臨床應用

Clinical application

PCR 技術在遺傳性疾病方面的應用
作者:博日科技 時間:2018-05-11 10:31:32 瀏覽數:755

      遺傳性的基因缺陷導致的疾病占人口總數 1%,是臨床中不可忽視的一類疾病。按遺傳方式與遺傳物質的關系,遺傳病總括可分為單基因遺傳病,多基因遺傳病及染色體異常遺傳病。遺傳病是由基因在性細胞的突變引起的。突變可分為以下幾類:1.基因取代;2.缺插性點突變;3.非編碼序列的點突變;4.DNA 重排。突變可以自發或誘導產生。

  作為基因突變的檢測,實驗室較易做的基因分析,PCR 方法使用主要可分為四種,分述如下。

  一、 PCR 結合等位基因特異性寡核苷酸(ASO)探針法    

  其原理基于對已知有突變熱點基因進行檢測。用 PCR 擴增目的基因,將產物固定于尼龍膜上,針對各種常見突變點合成一系列正常及突變的寡核苷酸探針,將產物與探針雜交,利用非同源序列不能雜交的原理,可發現突變位點。

  二、 PCR 擴增特異等位基因   (PASA)

其原理為引物 3’末端的堿基決定 PCR 反應特異性及擴增效率,引物 3’末端堿基與模板相互配對時, 酶才能使引物延伸,   產生特異 PCRTaq擴增產物。因此設計引物,使突變位點位于 3’末端,根據特異性產物出現與否可判斷樣品中是否有基因突變存在。 

三、 限制性片斷長度多態性分析(PCR--RFLP) 如果堿基突變位置與某種限制性內切酶識別位點相關,突變會產生新的或消除原有內切酶位點。選用特定的限制性內切酶消化PCR 產物,通過電泳酶切圖譜可直接判斷基因突變。  四、 單鏈構向多態分析(PCR—SSCP) 單鏈 DNA 呈復雜構象,空間結構依靠鏈內堿基配對維系,聚丙烯酰胺凝膠電泳可根據電泳遷移率的改變敏感地發現突變的存在。

除基因分析外,還可使用定序克隆或序列分析決定突變,但在技術上及設備上均要求較高,不是一種實驗室易實踐的方法。

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